Choroba von Willebranda to najczęstsze wrodzone zaburzenie krzepnięcia krwi, które wynika z niedoboru lub nieprawidłowej funkcji czynnika von Willebranda, białka niezbędnego do prawidłowego procesu krzepnięcia. Choroba ma charakter genetyczny i dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący lub recesywny, w zależności od typu. Historia poznania choroby sięga początków XX wieku, kiedy fiński lekarz Erik von Willebrand opisał rodzinę, w której występowały nawracające krwawienia i chorobę nazwano jego nazwiskiem. Istotą schorzenia jest nieprawidłowość w tworzeniu czopu płytkowego oraz w ochronie czynnika VIII, który ulega szybszej degradacji. Objawy kliniczne różnią się w zależności od nasilenia i obejmują nawracające krwawienia z nosa, przedłużające się krwawienia miesiączkowe, wybroczyny, łatwe siniaczenie się, krwawienia po zabiegach chirurgicznych, a w ciężkich postaciach krwawienia do stawów i mięśni podobne do hemofilii. Choroba występuje w trzech głównych typach – typ 1, w którym dochodzi do częściowego niedoboru czynnika, typ 2 związany z defektem jego funkcji i typ 3, najcięższy, z praktycznym brakiem czynnika von Willebranda. Diagnostyka obejmuje badania laboratoryjne takie jak czas krwawienia, aktywność czynnika von Willebranda, poziom czynnika VIII, a także testy agregacji płytek. W rozpoznaniu różnicowym uwzględnia się hemofilię, trombocytopatię, choroby wątroby i skazy naczyniowe. Leczenie zależy od postaci choroby i nasilenia objawów – stosuje się desmopresynę, która zwiększa wydzielanie czynnika von Willebranda, koncentraty czynnika u pacjentów z ciężkimi postaciami oraz leki przeciwfibrynolityczne hamujące rozpuszczanie skrzepu. W przypadku kobiet z nasilonymi krwawieniami miesiączkowymi pomocne są preparaty hormonalne. Rokowanie pacjentów z chorobą von Willebranda jest na ogół dobre, jeśli choroba jest prawidłowo rozpoznana i leczona, a pacjent edukowany w zakresie unikania leków nasilających krwawienia, takich jak kwas acetylosalicylowy i inne niesteroidowe leki przeciwzapalne. Profilaktyka wtórna polega na regularnych kontrolach hematologicznych i dostosowaniu terapii w zależności od indywidualnych potrzeb pacjenta. Pacjenci i ich bliscy powinni wiedzieć, że choroba może ujawniać się dopiero w momencie zabiegu chirurgicznego czy intensywnego wysiłku, dlatego informacja o rozpoznaniu powinna być zawsze przekazywana lekarzom. Współczesne badania kliniczne analizują nowe preparaty rekombinowane czynnika von Willebranda i terapie celowane, które mogą zrewolucjonizować leczenie. Choroba von Willebranda, choć przewlekła, pozwala chorym na normalne funkcjonowanie przy właściwym leczeniu i przestrzeganiu zaleceń.