Choroba syropu klonowego, znana także jako MSUD, to rzadka i ciężka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nazwa schorzenia pochodzi od charakterystycznego zapachu moczu i woskowiny usznej przypominającego syrop klonowy. Choroba wynika z mutacji w genach kodujących enzymy rozkładające aminokwasy rozgałęzione, takie jak leucyna, izoleucyna i walina. Niedobór tych enzymów prowadzi do nagromadzenia się toksycznych metabolitów w organizmie, które uszkadzają ośrodkowy układ nerwowy i inne narządy. Historia choroby sięga lat 50. XX wieku, kiedy została po raz pierwszy opisana jako osobny zespół kliniczny. Objawy pojawiają się zwykle w pierwszych dniach lub tygodniach życia i obejmują brak apetytu, wymioty, ospałość, drgawki, zaburzenia oddychania, a w ciężkich przypadkach śpiączkę metaboliczną. Charakterystycznym objawem jest wspomniany słodki zapach moczu i skóry dziecka. W przebiegu przewlekłym pojawiają się opóźnienia rozwoju psychoruchowego, problemy neurologiczne i zaburzenia wzrostu. Choroba syropu klonowego występuje w kilku postaciach klinicznych – klasycznej, która ujawnia się u noworodków, pośredniej z łagodniejszym przebiegiem oraz postacią epizodyczną, w której objawy występują w okresach stresu metabolicznego, np. podczas infekcji. Diagnostyka polega na oznaczeniu poziomu aminokwasów rozgałęzionych we krwi oraz ich metabolitów w moczu, a także na badaniach genetycznych potwierdzających mutację. W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić inne wrodzone choroby metaboliczne objawiające się drgawkami i zaburzeniami świadomości. Leczenie choroby syropu klonowego jest trudne i polega przede wszystkim na ścisłej diecie ograniczającej spożycie leucyny, izoleucyny i waliny. W żywieniu stosuje się specjalne preparaty wolne od tych aminokwasów, a dieta ustalana jest indywidualnie przez specjalistę dietetyka. W stanach ostrych konieczna jest hospitalizacja, płynoterapia, czasami hemodializa w celu obniżenia poziomu toksycznych metabolitów oraz stosowanie glukozy i insuliny w celu zahamowania katabolizmu białek. U niektórych pacjentów z ciężką postacią choroby jedyną skuteczną metodą jest przeszczep wątroby, który pozwala na trwałą poprawę metabolizmu aminokwasów. Rokowanie zależy od postaci choroby oraz od tego, jak szybko zostanie rozpoczęte leczenie – dzieci z wcześnie zdiagnozowaną i leczoną chorobą mogą rozwijać się prawidłowo, natomiast w przypadku opóźnienia diagnostycznego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu. Profilaktyka pierwotna polega na badaniach przesiewowych noworodków, które umożliwiają wykrycie MSUD w pierwszych dniach życia. Bliscy pacjentów powinni wiedzieć, że choroba wymaga ścisłej kontroli metabolicznej przez całe życie, odpowiedniej diety oraz systematycznych badań lekarskich. Nowoczesne badania skupiają się na terapii genowej i możliwości zastosowania nowych form leczenia enzymatycznego, które mogą poprawić rokowanie pacjentów.